Innovatív genomika és bioinformatika - Klinikai genetikai Kutatócsoport
Dr. Gyenesei Attila
Dr. Gombos Katalin
A csoport tevékenysége
A PTE SZKK Bioinformatikai Kutatócsoport feladata a Humán Reprodukciós Nemzeti Laboratóriumban zajló újgenerációs szekvenálási folyamatok elvégzése.
A csoport végzi el a biológiai mintákból (pl: tápoldatok, anyatej, nyál, vér, follicularis folyadék) történő nukleinsav izolálást, az újgenerációs szekvenáló könyvtárak készítését, a szekvenálást, a microarray alapú vizsgálatokat, valamint a keletkező adatok bioinformatikai elemzését, ezenfelül részt vesz az eredmények statisztikai kiértékelésben és értelmezésében.
A munkacsoport klinikai molekuláris laboratóriumi diagnosztikához kapcsolódó PCR laboratóriuma valós idejű kvantitatív PCR és droplet digitális PCR módszereket alkalmazva végzi különböző humán minták molekuláris analízisét (vér, tápoldatok, nyál, follicularis folyadék). A minták egy része a PTE KK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáról, valamint a Humán Reprodukciós Nemzeti Laboratórium IVF Centrumából származó mesterséges megtermékenyítési eljárások (IVF, ICSI) során visszamaradó magzati tenyésztőfolyadékok, melyekből nukleinsav meghatározást végzünk; nukleinsav extrakció, amplifikálás, a mintában jelenlévő mikroRNS-ek meghatározása droplet digitális PCR módszerrel.
A Kutatócsoport célja a termékenységet befolyásoló molekuláris eltérések azonosítása, valamint az embrionális tápoldatokból kapott molekuláris genetikai markerek alapján az embriók életképességének és beágyazódási képességének előrejelzése. A nem-invazív molekuláris kockázatbecslési stratégiákat követve szeretnénk módszereink alkalmazásával az asszisztált reprodukciós technikák eredményességét fokozni.
